Les bienfaits de l’exercice pour la santé cardiovasculaire : bien plus que l’atténuation des facteurs de risque traditionnels

Les bienfaits de l’exercice pour la santé cardiovasculaire : bien plus que l’atténuation des facteurs de risque traditionnels

Malgré les nombreuses et très solides données scientifiques qui montrent que l’exercice régulier est bénéfique pour la prévention et la gestion des maladies cardiovasculaires (MCV), l’inactivité physique est largement répandue dans le monde. L’exercice pratiqué régulièrement atténue non seulement les facteurs de risques bien connus des MCV, il peut aussi améliorer la santé cardiovasculaire par plusieurs autres mécanismes non traditionnels. Nous proposons dans cet article un résumé en français du contenu d’une excellente revue de la littérature parue dans le journal Nature Reviews Cardiology, dans laquelle ces mécanismes sont expliqués en détail.

Points clés

  • L’exercice régulier induit des adaptations antiathérogènes dans la structure et la fonction vasculaire, indépendamment des facteurs de risque de maladies cardiovasculaires traditionnels.
  • L’exercice régulier améliore la régulation parasympathique cardiaque, conférant ainsi une protection contre les arythmies malignes, et il fournit également une protection au cœur contre les dommages de l’ischémie-reperfusion.
  • Les myokines produites et libérées par les muscles sont responsables de bon nombre des effets bénéfiques de l’exercice, notamment en favorisant un milieu anti-inflammatoire sain.
  • L’exercice peut améliorer la capacité de régénération myocardique, en partie grâce à la stimulation des cellules angiogéniques circulantes.
  • La perte de la force et de la masse musculaire est une caractéristique oubliée (c’est en fait un facteur de risque) des MCV, qui peut être en grande partie renversée par des exercices de résistance, y compris chez les personnes âgées.
  • L’exercice régulier peut favoriser un microbiote (flore intestinale) sain tout en protégeant la perméabilité et la fonction de la barrière intestinale.

Adaptations vasculaires antiathérogènes

L’exposition répétitive aux stimuli hémodynamiques pendant l’exercice peut conduire à des adaptations antiathérogènes (c.-à-d. qui préviennent ou inhibent la formation de plaques d’athéromes) de la structure et de la fonction vasculaire, indépendamment des facteurs de risque traditionnels de MCV.

Adaptations fonctionnelles.
La dysfonction endothéliale vasculaire a un rôle important pendant le développement de l’athérosclérose, jusqu’au stade final de la rupture de la plaque d’athérosclérose. La fonction endothéliale vasculaire normale peut être restaurée non seulement par le traitement avec des médicaments (par exemple, avec des statines) mais également par l’exercice. En effet, une méta-analyse publiée 2015 a révélé que l’intensité de l’exercice améliore la fonction endothéliale vasculaire de façon dose-dépendante, du moins pour les activités physiques aérobies. L’exercice améliore la fonction endothéliale vasculaire en l’absence de changements dans les niveaux de lipides sériques, de pression artérielle, de tolérance au glucose ou de l’indice de masse corporelle.

Les améliorations de la fonction endothéliale vasculaire induites par l’exercice d’intensité modérée sont en grande partie causées par une augmentation de la contrainte de cisaillement, c.-à-d. la force de frottement exercée par le flux sanguin sur l’endothélium des parois des vaisseaux. La contrainte de cisaillement stimule la vasodilatation dépendante de l’endothélium par la synthèse accrue d’oxyde nitrique (NO). Chez les patients souffrant de MCV, les augmentations répétitives de la contrainte de cisaillement induites par un programme d’entraînement avec des exercices d’intensité modérée de 4 semaines ont amélioré la vasodilatation dépendante de l’endothélium dans les artères coronaires. Cependant, il existe une controverse quant à l’effet néfaste potentiel d’un exercice excessif sur la fonction vasculaire (par exemple, chez les athlètes d’élite) en augmentant les dommages oxydatifs à l’endothélium vasculaire. D’autre part, l’entraînement d’endurance pourrait également améliorer la fonction endothéliale en diminuant l’inflammation chronique (tel qu’indiqué dans la section sur les myokines, ci-dessous). Ces adaptations fonctionnelles précèdent les adaptations structurelles, en particulier dans les artères conductrices.

Adaptations structurelles.
Une première observation d’un élargissement des vaisseaux résultant d’un entraînement intensif a été rapportée dans le rapport d’autopsie de l’athlète Clarence DeMar, sept fois vainqueur du marathon de Boston, qui avait des artères coronaires d’une taille exceptionnelle. DeMar est mort d’un cancer en 1958, à l’âge de 70 ans. Des études subséquentes ont montré que l’entraînement régulier est associé à une augmentation de la taille de l’artère coronaire et de la capacité de dilatation. En effet, le diamètre des grandes artères périphériques (l’aorte, la carotide et les artères subclavières) est plus grand chez les athlètes que chez les individus sédentaires, et l’entraînement en général augmente le diamètre des artères conductrices. L’entraînement réduit également l’épaisseur de paroi des artères conductrices. Le remodelage de la paroi artérielle et de l’organisation tissulaire pourrait permettre de maintenir la tension de la paroi artérielle malgré la diminution de l’épaisseur de la paroi. De façon importante, ce processus de remodelage indique aussi que même lorsqu’il y présence d’athérosclérose, la probabilité de sténose limitant le débit sanguin est réduite. La capacité de l’exercice à modifier les caractéristiques des parois des artères pourrait aussi moduler le développement des plaques d’athérosclérose.

Plaque d’athérosclérose.
Indépendamment des changements dans les profils des lipides sériques, l’exercice augmente le contenu en collagène et en élastine des plaques d’athérome. Chez les patients souffrant de MCV, une capacité cardio-respiratoire élevée est associée à un volume fibreux élevé et à une plus grande épaisseur de la chape fibreuse des plaques coronaires, et l’exercice régulier diminue à la fois la zone principale de nécrose et la progression de la plaque. Bien que les recherches aient montré une plus grande prévalence de la calcification des artères coronaires et des plaques d’athérome chez les athlètes vétérans de sexe masculin (qui avaient une expérience à vie de l’entraînement d’endurance) que chez les hommes du même âge, mais moins entraîné, les athlètes vétérans avaient cependant une composition de plaque plus saine (c’est-à-dire moins de plaques mixtes et plus de plaques calcifiées). Cette observation est en accord avec une méta-analyse selon laquelle les athlètes de haut niveau ont un risque plus faible de décès causé par une MCV que la population en général.

Myokines

L’inflammation systémique chronique émerge comme un facteur de risque de MCV. En effet, les cytokines pro-inflammatoires ont été associées à des augmentations du risque de maladie coronarienne (indépendamment des facteurs de risque traditionnels de MCV) et de diabète de type 2. Le tissu adipeux sécrète des substances bioactives, appelées adipokines ou adipocytokines, qui peuvent avoir des effets pro-inflammatoires ou anti-inflammatoires. La dysfonction du tissu adipeux causée par l’obésité contribue au développement de MCV par l’augmentation des adipokines pro-inflammatoire et de la diminution des adipokines anti-inflammatoires. En revanche, l’exercice produit des effets bénéfiques anti-inflammatoires, y compris, par exemple, une diminution des taux sériques de la protéine C réactive chez les individus en santé et une diminution des concentrations plasmatiques de protéine C réactive et d’interleukine-6 (toutes deux pro-inflammatoires) chez les patients atteints de diabète sucré de type 2. Le muscle squelettique est un organe endocrinien qui peut produire et libérer des myokines dans la circulation sanguine (en particulier pendant la contraction musculaire), où ils agissent localement ou de manière systémique et procurent plusieurs effets bénéfiques, y compris une diminution de l’inflammation et de la résistance à l’insuline. Le milieu anti-inflammatoire créé par l’exercice serait régi en majeure partie par les myokines, qui protègent les artères contre la progression de l’athérosclérose et de la sténose et stabilisent les plaques d’athérome préexistantes. Les récepteurs de myokines se trouvent sur les cellules musculaires, adipeuses, hépatiques, pancréatiques, osseuses, cardiaques, immunitaires et cérébrales. L’emplacement de ces récepteurs reflète le fait que les myokines ont de multiples fonctions.

Régénération du muscle cardiaque

Une diminution de la capacité de régénération myocardique est l’une des conséquences néfastes de l’infarctus du myocarde, en particulier chez les patients âgés de plus de 60 ans. Malheureusement, aucun progrès important n’a été fait dans ce domaine, et la mortalité de toutes causes qui survient moins d’un an après l’infarctus demeure élevée. De nouvelles approches thérapeutiques sont par conséquent nécessaires pour atténuer le remodelage indésirable du ventricule gauche qui se produit après un infarctus du myocarde. À cet égard, des données provenant de méta-analyses montrent que l’exercice après un infarctus a des effets bénéfiques sur le remodelage du ventricule gauche, notamment en réduisant le volume systolique de l’extrémité du ventricule gauche, un excellent prédicteur de la mortalité après un infarctus du myocarde. Les bienfaits de l’exercice peuvent durer plus de 3 mois et sont maximisés au début de l’entraînement (c’est-à-dire à partir d’une semaine après l’infarctus). Les améliorations de la fonction endothéliale vasculaire, de l’équilibre du système nerveux autonome, de la contractilité du myocarde et des réductions de la tension pariétale myocardique sont parmi les mécanismes suggérés qui sous-tendent ces bienfaits.

Cellules angiogéniques circulantes.
L’exercice peut servir de coadjuvant dans la thérapie de médecine régénératrice par ses effets stimulants sur un sous-ensemble de cellules souches, appelées cellules angiogéniques circulantes (aussi connu sous le nom de cellules endothéliales circulantes), dont les niveaux sont inversement associés au risque de MCV. Bien que l’induction par l’exercice du recrutement des cellules angiogéniques circulantes dans le myocarde blessé stimulé reste à être clairement démontrée, l’exercice régulier augmente le nombre ou la fonction des cellules angiogéniques circulantes chez les individus ayant une maladie cardiovasculaire ou une condition connexe tels le syndrome métabolique ou l’obésité. L’exercice à haute intensité, en particulier lorsqu’il induit une ischémie myocardique transitoire, semble être le stimulus le plus puissant pour la libération des cellules angiogéniques circulantes dans le sang. Les mécanismes postulés pour la prolifération et de la libération des cellules angiogéniques circulantes provoquées par l’exercice impliquent, entre autres, des facteurs proangiogéniques tels que le facteur inductible par l’hypoxie 1α (HIF1α) ou le facteur de croissance endothélial vasculaire (VEGF), interleukin-6, et une augmentation des niveaux d’oxyde d’azote (NO) (dérivés de la moelle osseuse, de l’endothélium ou des cellules angiogéniques circulantes elles-mêmes).

Perte de la force et de la masse musculaire

En plus d’un faible niveau d’activité physique ou d’une faible capacité cardio-respiratoire, une faible force musculaire est également associée au développement de MCV et à la mortalité due aux MCV. Par exemple, une faible force de préhension a été associée à des événements cardiovasculaires et à une hospitalisation chez des patients (hommes et femmes, âge moyen de 64 ans) souffrant de diabète de type 2 et à la mortalité cardiovasculaire chez des patients âgés de 50 ans ou plus qui sont prédiabétiques ou qui sont atteints de diabète de type 2.

Sarcopénie
La force des muscles squelettiques dépend en grande partie de la masse de ce tissu. Dans ce contexte, une faible masse musculaire est un prédicteur indépendant des principaux événements cardiovasculaires indésirables chez les patients souffrant d’une maladie rénale chroniqueet est associée à la calcification des artères coronaires chez les adultes en santé d’âge mûret à une augmentation de la mortalité cardiovasculaire chez les personnes âgées de 65 ans ou plus ayant des facteurs de risque de MCV. À l’inverse, une masse musculaire élevée pourrait protéger contre un accident vasculaire cérébral chez les adultes vivant dans la communauté, et la taille (circonférence) des bras est un prédicteur indépendant de la survie chez les patients âgés de plus de 70 ans.

Le déclin de la fonction des muscles squelettiques qui est associé à la sarcopénie et le risque subséquent d’invalidité est susceptible de devenir une question de plus en plus importante en raison du vieillissement de la population et de la survie améliorée des patients atteints de MCV. Par exemple, les patients âgés atteints de diabète de type 2 développent rapidement une sarcopénie et le déclin de leur capacité fonctionnelle est plus accentué que chez les personnes qui ont une glycémie normale, et ils ont un risque accru de vieillissement accéléré, de syndrome de fragilité, de chutes, d’institutionnalisation et d’invalidité. Ainsi, la préservation de la capacité fonctionnelle devrait être un objectif principal dans la gestion des patients souffrant de MCV, en particulier ceux d’âge avancé. À cet égard, bien que les personnes âgées puissent (comme tout autre adulte) bénéficier grandement des recommandations de l’OMS pour l’activité physique (≥150 minutes/semaine d’activité physique modérée à vigoureuse), ce niveau minimal pourrait ne pas suffire à atténuer le déclin des fonctions physiques lié à l’âge, pour lequel des exercices de résistance sont également nécessaires.

Exercices de résistance
La prescription de l’exercice de résistance reste largement ignorée malgré son énorme potentiel thérapeutique. Chez les patients âgés de plus de 60 ans qui sont atteints de diabète de type 2, l’exercice de résistance empêche la perte de la force musculaire squelettique et peut également améliorer le contrôle de la glycémie tout en diminuant les niveaux de graisse viscérale. Des méta-analyses montrent que l’exercice de résistance peut améliorer la mobilité chez les patients âgés atteints de la maladie coronarienneet chez les personnes vivant dans la communauté six mois après avoir subi un AVC. L’exercice de résistance diminue également le risque de MCV chez les adultes en santé en diminuant la pression artérielle, les niveaux de graisse corporelle, et les concentrations plasmatiques de triglycérides. De plus, la force musculaire peut être améliorée par l’exercice de résistance même vers la fin de la vie ; les nonagénaires fragiles avec des comorbidités (y compris les MCV) ont montré des gains substantiels de force musculaire après seulement 8 semaines d’exercice de résistance léger à modéré (presse à cuisses), sans autre intervention médicale ou sur le mode de vie.

Effets de l’exercice sur l’intestin

Des découvertes de la dernière décennie ont mis en évidence le rôle du microbiote intestinal (ou flore intestinale) dans la santé et la maladie, y compris les maladies cardiovasculaires. Bien que les mécanismes précis restent à élucider, des profils spécifiques du microbiome intestinal et des métabolites microbiens sont associés aux maladies cardiovasculaires. Un mauvais phénotype (représentant une mauvaise adaptation) du microbiote intestinal ferait augmenter le risque de MCV par plusieurs mécanismes, tels :

  • L’augmentation de la production d’oxyde de triméthylamine (TMAO), un métabolite microbien qui favorise l’athérosclérose.
  • L’augmentation de l’endotoxémie (présence de toxines bactériennes dans le sang).
  • L’augmentation de la translocation des bactéries vers les plaques d’athérome des carotides.
  • L’augmentation de la masse adipeuse corporelle.
  • L’augmentation et la diminution des concentrations sériques de triglycérides et de cholestérol-HDL, respectivement.
  • L’augmentation de la pression artérielle.

L’exercice régulier, en revanche, module le microbiote intestinal vers un phénotype sain. Avoir une grande capacité cardio-respiratoire, un mode de vie actif (c’est-à-dire, rencontrer ou dépasser le minimum recommandé par l’OMS) ou participer à des exercices d’endurance peut moduler positivement le microbiote intestinal par plusieurs mécanismes : augmentation de la diversité bactérienne, un paramètre qui est habituellement associé à une bonne santé ; augmentation des concentrations fécales d’acides gras à chaîne courte comme le butyrate, un indicateur couramment utilisé de la santé intestinale ; augmentation de la proportion d’espèces bactériennes favorisant la santé ; et une diminution des niveaux des micro-organismes associés à l’obésité et aux maladies métaboliques. Fait intéressant, les bienfaits des exercices d’endurance sur le microbiote intestinal semblent être indépendants de l’alimentation et ils disparaissent à la reprise d’un mode de vie sédentaire.

Conclusions
L’activité physique régulière et l’exercice induisent une myriade d’adaptations physiologiques qui bénéficient directement ou indirectement à la santé cardiovasculaire humaine. Bon nombre de ces bienfaits semblent être indépendants des facteurs de risque traditionnels de MCV, tels les niveaux de lipides et de glucose sanguins, l’obésité et l’hypertension artérielle. Malheureusement, le potentiel énorme de l’exercice de résistance pour renverser la maladie et les effets du vieillissement sur la masse et la fonction musculaire, et donc en améliorant indirectement la santé cardiovasculaire, est peu reconnu dans la plupart des paramètres cliniques. Enfin, une considération importante est que, par opposition à la plupart des médicaments, l’exercice est en grande partie exempt d’effets nocifs, et ses avantages augmentent avec la quantité (après l’accoutumance progressive à l’augmentation des charges d’exercice). Il est temps de voir l’exercice comme un traitement pour la gestion des maladies cardiovasculaires. 

La mort subite d’origine cardiaque chez le jeune athlète

La mort subite d’origine cardiaque chez le jeune athlète

La mort subite d’un athlète est un évènement rare, mais tragique, qui retient beaucoup l’attention des médias et du public. C’est difficile à comprendre dans le cas de jeunes athlètes, apparemment en excellente santé et bien entraînés, en particulier parce que la cause la plus commune (90 %) de mort subite est d’origine cardiaque et que les maladies cardiaques surviennent généralement à un âge plus avancé. La mort subite est définie comme un décès naturel (non traumatique), brutal, survenant dans l’heure suivant l’apparition de symptômes, chez un sujet apparemment en bonne santé. On parle de mort subite d’origine cardiaque (MSOC) lorsqu’une cardiopathie susceptible de causer une mort subite était connue, qu’une autopsie a établi une cause cardiaque, ou qu’aucune autre cause n’a été déterminée.

La mort subite dans la population en général et chez les jeunes athlètes.
La mort subite dans la population en général survient plus souvent chez les hommes (environ 2/3 des cas), d’âge moyen de 65 ans. La majorité de ces décès surviennent au domicile et un témoin est présent dans 70 à 80 % des cas. Le taux de survie est très faible, aux environs de 7 %. L’incidence de mort subite dans la population en général est difficile à estimer précisément à cause de la multitude de causes et de l’hétérogénéité des définitions utilisées, mais elle se situe entre 20 et 100 cas par 100 000 personnes par année. L’incidence de MOSC chez les jeunes athlètes (<35 ans) est beaucoup plus faible, soit environ 0,7-3,0 par 100 000 athlètes par année. L’incidence est plus élevée chez les athlètes plus âgés (>35 ans) et l’on s’attend à ce qu’elle augmente dans les prochaines années puisque de plus en plus de gens pratiquent des sports organisés. L’exercice physique pratiqué régulièrement est associé à de nombreux bienfaits pour la santé, incluant la diminution du risque de mortalité, toutes causes confondues, d’infarctus du myocarde, de diabète de type 2, de dyslipidémie et de certains cancers. Il y a donc un « paradoxe du sport » en ce sens qu’en plus des bienfaits incontestables de l’activité physique sur la santé, des efforts physiques vigoureux peuvent augmenter transitoirement le risque d’incidents cardiaques aigus. Il a été estimé que le risque de MSOC est approximativement doublé durant l’activité physique et jusqu’à 1 h après l’arrêt. En comparant les avantages et désavantages, il est évident que les nombreux bienfaits de l’exercice physique régulier pour la santé l’emportent de loin sur le risque accru de MSOC. Toutefois, le ratio avantages-risques pourrait être amélioré si les personnes qui ont un problème cardiaque sous-jacent, qui augmente le risque de MSOC, pouvaient être identifiées assez tôt par le dépistage.

Parmi les 2046 morts subites de jeunes athlètes identifiées entre 1980 et 2011 dans le US National Registry of Sudden Death in Athletes, 842 ont été confirmées par autopsie comme étant d’origine cardiaque. L’incidence était 6,5 fois plus élevée pour les hommes que pour les femmes. La cardiomyopathie hypertrophique était la cause la plus importante cause de MSOC : 36 % des jeunes athlètes (39 % des hommes). Les causes les plus importantes chez les femmes étaient des anomalies congénitales des artères coronaires (33 % vs 17 % des hommes), la dysplasie ventriculaire droite arythmogène (13 % vs 4 % des hommes), la cardiopathie hypertrophique (11 % vs 39 % des hommes) et le syndrome du QT long (7 % vs 1,5 % des hommes). L’incidence de MSOC était 5 fois plus élevée chez les Afro-Américains et autres minorités que chez les blancs (1 : 12 778 vs 1 : 60 746 athlète-année) et la cardiomyopathie hypertrophique était plus fréquente chez les Afro-Américains et autres minorités (42 %) que chez les blancs (31 %). Parmi les joueurs et joueuses de basketball décédées par MSOC, il y avait 3 fois plus d’Afro-Américains et autres minorités que de blancs. La mort subite de ces jeunes athlètes américains est survenue lors de la pratique d’une grande diversité de sports compétitifs ; pour les hommes surtout au football (34 %), au basketball (20 %), au baseball (7 %) et à la course/athlétisme (7 %). Pour les femmes, les sports où il y a eu le plus de morts subites sont le basketball (19 %), la course/athlétisme (16 %), le soccer (10 %) et le cheerleading (9 %).

 Dans la population en général, les causes sont nombreuses et dépendent du sexe et de l’âge de la personne. Dans la population en général, la première cause de MSOC est la maladie coronarienne (75-80 %), le plus souvent au cours d’un syndrome coronaire aigu (infarctus du myocarde). Chez les jeunes athlètes, la maladie coronarienne est la cause de seulement 4 % des morts subites. Les cardiomyopathies sont la deuxième cause principale (10-20 %) et plus rarement des cardiopathies électriques primitives, sans anomalie structurelle (5-10 %). Pour comparaison, les causes de la mort subite d’origine cardiaque dans la population en général et chez de jeunes athlètes américains sont illustrées dans la figure 1.

Figure 1. Causes de la mort subite d’origine cardiaque dans la population en général (adapté de Waldmann et coll., 2017) et chez de jeunes athlètes américains (adapté de Maron et coll., 2016).

 

La plupart des études répertorient les morts subites d’origine cardiaque plutôt que les arrêts cardiaques subits chez les athlètes ; or l’arrêt cardiaque subit est loin d’entraîner la mort dans tous les cas. Une étude récente a examiné les arrêts cardiaques subits survenus entre 2009 et 2014, durant la participation à des sports compétitifs et non compétitifs, dans une région précise de la province de l’Ontario au Canada. Durant les 6 années de l’étude, environ 18,5 millions de personnes-années ont été suivies et 74 arrêts cardiaques subits sont survenus lors de la participation à un sport : 16 durant la participation à un sport compétitif et 58 durant la participation à un sport non compétitif. L’incidence d’arrêts cardiaques subits durant la pratique d’un sport compétitif par des personnes âgées de 12 à 45 ans était de 0,76 cas par 100 000 athlètes-années, avec un taux de survie de 43,8 % après avoir reçu le congé de l’hôpital. Le taux de survie des personnes ayant subi un arrêt cardiaque subit en pratiquant un sport récréatif non compétitif était de 44,8 %. Trois cas d’arrêt cardiaque subits sur les 16 survenus en participant à un sport compétitif auraient probablement été prévenus si ces athlètes avaient participé à un programme de dépistage.

Principales causes de mort subite d’origine cardiaque.
La maladie coronarienne, aussi appelée cardiopathie ischémique, est une maladie des artères qui irriguent le cœur (artères coronaires) qui cause une diminution de l’apport sanguin (ischémie), et par conséquent de l’apport d’oxygène, au muscle cardiaque. Malgré les progrès importants réalisés depuis quelques dizaines d’années dans la prise en charge des syndromes coronaires aigus, 3 à 10 % des infarctus du myocarde se compliquent d’un arrêt cardiaque à la phase aiguë. La cardiomyopathie hypertrophique (CH) est une maladie cardiaque d’origine génétique, caractérisée par un épaississement de la paroi du ventricule gauche, sans cause habituelle (telle l’hypertension artérielle de longue date par exemple). Les causes génétiques de cette maladie sont des mutations dans des gènes codant pour une douzaine de protéines musculaires, dont la beta-myosine, la troponine T cardiaque, l’alpha-actine cardiaque, l’alpha-tropomyosine et la troponine I cardiaque et d’autres protéines. De 1 à 2 personnes sur 1000 naissent avec cette anomalie génétique et la plupart sont asymptomatiques ou ont des symptômes minimes. Les symptômes les plus fréquents (douleurs abdominales, dyspnée à l’effort [difficulté à respirer], œdème, essoufflement, palpitations, syncope) sont causés par 4 conditions pathophysiologiques majeures : une dysfonction diastolique ventriculaire, une obstruction à l’éjection du ventricule gauche, un déséquilibre entre les besoins et les apports en oxygène au niveau du myocarde et des arythmies cardiaques. Malgré l’existence de morts subites et de crises cardiaques chez une minorité de personnes atteintes, la cardiomyopathie hypertrophique est une maladie le plus souvent relativement bénigne puisqu’environ les 2/3 des personnes atteintes ont une durée de vie normale, sans morbidité importante. Cela est particulièrement le cas pour des personnes atteintes qui n’ont pas d’obstruction importante à l’éjection du ventricule gauche et qui peuvent être asymptomatiques ou qui n’ont qu’une légère difficulté à respirer lorsqu’ils font de l’exercice.

La dysplasie ventriculaire droite arythmogène est une maladie génétique du muscle cardiaque, une condition rare qui touche 1 individu sur 1000 à 5000 personnes dans la population générale. Le remplacement progressif du muscle cardiaque par du tissu graisseux crée des zones de cicatrice qui peuvent entraîner des épisodes d’arythmies ainsi qu’une dysfonction des ventricules droit et gauche. La conséquence la plus grave de cette maladie est l’arrêt cardiaque secondaire à une arythmie maligne (ventriculaire). Malheureusement, cet événement peut être la première manifestation de la maladie chez un individu. Le gène défectueux causant la maladie peut être identifié dans environ la moitié des cas. Les trois principaux gènes associés à cette maladie sont le gène RYR2 qui code le récepteur cardiaque de la ryanodine, le gène DSP qui code la desmoplakine et le gène PKP2 qui code la plakophiline 2. Le récepteur cardiaque de la ryanodine est une composante majeure d’un canal calcique situé dans le réticulum sarcoplasmique (un compartiment intracellulaire), qui permet le relargage de calcium nécessaire pour la contraction du muscle cardiaque durant la systole. La desmoplakine et la plakophiline 2 sont des composantes essentielles des desmosomes, des structures du muscle cardiaque dont le rôle est de maintenir l’intégrité structurale des contacts entre deux cellules adjacentes.

Parmi les cardiopathies arythmiques, en l’absence d’anomalies structurelles, qui causent parfois des morts subites, on retrouve le syndrome du QT long. Il y a 13 types de QT long, avec une prévalence de 1 pour 2500 dans la population en général. 90 % des formes d’origine génétique sont dues à des mutations dans 3 gènes distincts, codants pour des canaux potassique et sodique impliqués dans la repolarisation. Les personnes atteintes sont à risque de mort subite, particulièrement lors de l’effort ou la baignade (LQT1), émotions fortes (LQT2) ou pendant le repos ou le sommeil (LQT3). Le syndrome de Brugada est une maladie génétique rare, et dans 1 cas sur 5 il est possible d’identifier des mutations spécifiques dans des gènes tels SCN5 et CACN1Ac, qui causent une perte de fonction du canal sodique.

Le dépistage pour prévenir la mort subite chez les jeunes athlètes
Bien que les cas de mort subite soient très rares chez les jeunes athlètes, il est approprié de se demander si ces morts subites ne pourraient pas être prévenues. En tenant compte des causes les plus communes de décès, des comités scientifiques tels que l’American Heart Association (AHA), l’American College of Cardiology, l’European Society of Cardiology (ESC), des associations sportives telles la Commission médicale et scientifique du comité international olympique et la Fédération internationale de football (FIFA) recommandent des programmes de dépistage avant de permettre aux jeunes athlètes de participer à sports compétitifs, afin de prévenir la mort subite chez ceux qui ont une maladie cardiaque congénitale ou génétique. Ces programmes comprennent des questionnaires sur les antécédents familiaux et personnels et un examen physique. Aux États-Unis, les directives de l’AHA ne recommandent pas le dépistage systématique par électrocardiographie (ECG) lors de l’évaluation de la condition physique des athlètes avant leur admission dans une équipe compétitive, mais cela demeure un sujet de débats (voir ici, ici, et ici), principalement à cause du rapport coût-efficacité et du nombre de faux positifs qui excède 10 %. Le dépistage par ECG est obligatoire en Italie et l’ESC recommande que le premier dépistage auprès de jeunes athlètes âgés de 12 à 35 ans inclue un ECG au repos et qu’il soit répété tous les deux ans. En Italie, après que le dépistage par ECG fut devenu obligatoire, l’incidence annuelle de mort subite a diminué, de 3,6 par 100 000 en 1979-1980 à 0,4 par 100 000 en 2003-2004. Par contre, en Israël, l’incidence de mort subite n’a pas changé après l’implantation du dépistage. Dans les sports professionnels, les directives médicales pour le dépistage sont plus strictes ; la FIFA, par exemple, inclut systématiquement un ECG à 12 dérivations et une échographie cardiaque dans les examens médicaux d’avant compétition.