Bienfaits et risques cardiovasculaires du sauna

Bienfaits et risques cardiovasculaires du sauna

Mis à jour le 14 août 2018

Le sauna finlandais, ou bain scandinave est une activité traditionnelle pratiquée en Finlande depuis 2000 ans, qui est de plus en plus populaire ailleurs dans le monde, y compris au Québec. Il y a environ 1,6 million de saunas résidentiels en Finlande (population : 5,5 millions) où presque toutes les familles en possèdent un. Selon la tradition finlandaise, le sauna stimule la circulation et la respiration, réduit les tensions musculaires et rajeunit la peau et le corps grâce à la transpiration. Le sauna est généralement déconseillé pour les personnes atteintes de maladies cardiovasculaires, mais les études sur le sujet indiquent que les personnes qui ont une maladie cardiovasculaire (hypertension, maladie coronarienne, insuffisance cardiaque) stable et traitée peuvent utiliser le sauna sans risque pour leur santé. De plus, les données récentes indiquent que le sauna est associé à plusieurs bienfaits pour la santé, particulièrement la santé cardiovasculaire (voir aussi ces articles de revue en français et en anglais).   Nous reproduisons plus bas les recommandations générales et spécifiques pour l’utilisation du sauna par des personnes atteintes d’une maladie cardiovasculaire formulées par Keast et Adamo, 2000.

Le sauna traditionnel consiste à s’exposer à la chaleur durant de courtes périodes de temps, dans une petite pièce spécialement conçue pour cet usage. Contrairement au bain turc (ou hammam), le sauna utilise de l’air sec et chauffé à une température élevée. Les murs et le plafond des saunas sont faits de bois non peint, généralement de l’épicéa (épinette) ou du pin, et les bancs sont en épicéa ou en peuplier. Traditionnellement, le chauffage était assuré par un poêle à bois contenant des pierres volcaniques, mais la plupart des saunas sont maintenant pourvus d’un poêle électrique ou de panneaux infrarouges. La température recommandée par la Société Finlandaise du Sauna est de 80 à 100 °C (limite réglementaire de 90 °C au Canada) au niveau du visage du baigneur et 30 °C au niveau du plancher. L’humidité relative de l’air est habituellement de 10 à 20 %, mais elle augmente temporairement lorsque le baigneur jette de l’eau sur les pierres chaudes. Un sauna de bonne qualité est pourvu d’un système d’aération efficace, soit un changement d’air de 3 à 8 fois par heure. Le rituel habituel consiste en de courts séjours (5 à 20 minutes) dans le sauna, entrecoupés de périodes de refroidissement et suivis de consommation de liquides pour compenser la perte d’eau par la sudation.


Recommandations générales pour l’utilisation du sauna finlandais par des personnes atteintes d’une maladie cardiovasculaire.
(Adapté de Keast et Adamo, 2000) :

Acceptable pour :

  • Les personnes à faible risque (angine stable, hypertension contrôlée, insuffisance cardiaque compensée) qui prennent des bains de courte durée, à une température de 60 °C à 80 °C.
  • Les personnes déjà habituées au sauna.

Contre-indiqué pour :

  • Les personnes qui pourraient être en mises en danger par une réduction du débit cardiaque ou de la pression artérielle.
  • Les personnes atteintes d’insuffisance cardiaque en décompensation aiguë ou de sténose aortique sévère.
  • Les personnes souffrant d’angine instable.
  • Ceux qui souffrent d’hypertension non contrôlée (160/95 mm Hg, l’un ou l’autre de ces chiffres).
  • Les personnes qui ont consommé de l’alcool en quantité importante.

Recommandations spécifiques pour l’utilisation du sauna par des personnes atteintes d’une maladie cardiovasculaire.

  • La température du sauna ne doit pas être trop chaude, soit de 60 °C à 80 °C.
  • Lorsqu’elles entrent dans le sauna, ces personnes devraient d’abord s’asseoir sur les bancs inférieurs durant 2 à 3 minutes, comme période d’adaptation, avant de s’asseoir sur les bancs supérieurs (où la température est plus élevée).
  • Faire de courtes séances dans le sauna (5 à 10 minutes).
  • Après l’exposition au sauna, il est recommandé de bien s’hydrater pour éviter les réactions hypotensives.
  • Éviter de s’immerger dans l’eau froide, un lac glacé par exemple, ou de se rouler dans la neige pour vous rafraîchir à cause du travail accru que cela impose au cœur.
  • Éviter d’entrer dans un bain à remous (où la température de l’eau est généralement élevée) après le sauna.
  • Selon le niveau de confort et d’énergie de la personne, les séances de sauna/repos peuvent être répétées 2 à 3 fois. Les séances de sauna peuvent être prolongées de 5 minutes à 15 minutes après une certaine adaptation. Les périodes de repos peuvent durer de 10 à 15 minutes.


Le sauna et le système cardiovasculaire
Les effets physiologiques du sauna sont résumés dans le tableau I.  La température de la peau augmente rapidement jusqu’à environ 40 °C. La transpiration abondante débute peu après l’entrée dans le sauna, pour atteindre son maximum après 15 minutes, avec une quantité totale sécrétée d’environ 0,5 kg (1,1 lb) durant une séance. La circulation sanguine dans l’épiderme augmente et représente jusqu’à 50 à 70 % du débit cardiaque, alors que la circulation vers les organes internes et les muscles diminue. Le rythme cardiaque augmente à 100-150 battements par minute, ce qui a pour résultat d’augmenter le débit cardiaque qui passe de 5-6 L/min à 9-10 L/min. Les effets du bain sauna sur la tension artérielle rapportés dans la littérature scientifique sont variables.

Tableau I.  Effets physiologiques aigus du sauna. Tiré de Kluger, 2011, d’après Hannuksela et coll. 2001.

Effet physiologiqueChangementAmplitude
Température cutanéeAugmentéeEn quelques minutes, jusqu’à 40 °C
Température rectale Augmentée De 0,2 °C si 72 °C (15 min)
De 0,4 °C si 92 °C (20 min)
De 1 °C si 80 °C (30 min)
Transpiration Augmentée 0,6 à 1 kg/h si 80 à 90 °C
Perte moyenne totale lors d’une session : 0,5 kg
Flux sanguin cutané Augmenté De 5–10 % à 50–70 % du débit cardiaque (d’environ 0,5 à 7 L/min)
Flux sanguin tissulaireDiminuéRein : baisse de 0,4 L/min
Digestif : baisse de 0,6 L/min
Muscle : 0,2 L/min
Rythme cardiaque Augmenté jusqu’à 100 bpm (sauna modéré, individus habitués)
jusqu’à 150 bpm (sauna intense, individus non habitués)
Débit cardiaque 
 Augmenté 
 5–6 L/min à 9–10 L/min
Volume d’éjection systoliqueInchangé
Pression artérielle systoliqueInchangée, augmentée ou diminuéeAugmentation : 9 à 21 mmHg
Diminution : 8 à 31 mmHg
Pression artérielle diastolique Inchangée ou diminuée Diminution : 6 à 39 mmHg

Sauna : réduction du risque d’accident cardiovasculaire fatal et de mortalité, toutes causes confondues.
Une étude de cohorte d’une durée de 20,7 années a été réalisée en Finlande auprès de 2315 hommes d’âge moyen (42–60 ans), afin de déterminer si la fréquence et la durée du sauna sont associées à un risque accru ou réduit de mortalité cardiovasculaire et de mortalité de toute cause. Après des ajustements pour des facteurs de risque cardiovasculaire et le statut socio-économique, en comparaison avec les hommes qui ne prenaient qu’un bain sauna par semaine, ceux qui en ont pris 2 à 3 par semaine et 4 à 7 fois par semaine avaient un risque relatif 22 % et 63 % moindre de mort cardiaque subite, respectivement. Des associations similaires ont été trouvées avec la mortalité causée par une maladie coronarienne, la mortalité cardiovasculaire et la mortalité de toutes causes. Il y a aussi une association favorable entre la durée des séances de sauna et la réduction du risque de mort cardiovasculaire. En effet, en comparaison avec les hommes dont les séances de bain sauna duraient moins de 11 minutes, ceux qui prenaient des bains de 11 à 19 minutes ou de plus de 19 minutes avaient un risque de mort subite cardiaque réduit de 7 % et 52 % respectivement. Une association similaire a été trouvée pour la mortalité causée par une maladie coronarienne, mais pas pour la mortalité, toutes causes confondues. Les principales critiques (voir ici et ici) qui ont été faites sur cette étude sont que :

  • L’utilisation fréquente du sauna est un indicateur d’un mode de vie sain et possiblement d’un niveau socio-économique plus élevé. Il est donc possible que ce soit ces facteurs confondants qui soient la cause sous-jacente de la baisse de risque de mortalité, et non pas la fréquence du bain sauna. Les auteurs répondent que la nature de leur étude (d’observation) ne permet pas d’établir un lien de causalité étant donné que tous les facteurs confondants ne peuvent pas être complètement éliminés. Ils soulignent cependant que les associations favorables entre les séances de sauna et le risque de mortalité d’origine cardiovasculaire qu’ils ont observé augmentent avec la fréquence et la durée des séances de sauna, des caractéristiques d’une réelle association ;
  • Le bain sauna peut être potentiellement nocif pour certaines personnes (en surpoids, souffrants d’une sténose aortique sévère ou d’angine instable, infarctus récent) et devrait être utilisé avec précaution. Les auteurs sont en accord et suggèrent que les personnes qui sont incapables de pratiquer un exercice physique de faible intensité devraient considérer le bain sauna avec prudence. Néanmoins, mis à part des circonstances particulières, le bain sauna (pas trop chaud) est bien toléré par la plupart des gens et est une activité relaxante qui apporte des bienfaits pour la santé.

Les décès survenant dans un sauna sont des évènements très rares. Les décès liés à l’utilisation du sauna survenus en Suède entre 1992 et 2003 ont été examinés en détail. Parmi les 77 cas recensés, 82 % étaient des hommes (la plupart d’âge moyen) et 84 % ont été trouvés morts dans le sauna. Pour 65 cas, la cause exacte ou probable de la mort a pu être déterminée : 34 (44 %) décès étaient liés à la consommation excessive d’alcool et 18 (23 %) à des causes cardiovasculaires. Les autres causes étaient la noyade (bain d’eau froide), l’intoxication au monoxyde de carbone, le manque d’oxygène (ventilateur obstrué), l’intoxication aux amphétamines et les brûlures. Tous les morts retrouvés dans le sauna étaient seuls, sauf deux personnes qui ont été retrouvées mortes ensemble. Les auteurs insistent sur le fait que les utilisateurs devraient éviter de prendre un bain sauna en solitaire, puisque c’est un facteur de risque facilement évitable. Boire de l’alcool avant de prendre un bain sauna n’est pas recommandé puisque cela fait augmenter le risque d’hypotension et d’évanouissement dans le sauna, ainsi que le risque d’arythmies et de mort par hyperthermie, particulièrement chez les personnes qui souffrent de maladie coronarienne.

Effets bénéfiques cardiovasculaires du sauna
Des études prospectives ont trouvé des associations favorables entre la pratique régulière du sauna et le risque de mort d’origine cardiovasculaire (voir plus haut) et de maladie d’Alzheimer et de démence. Plusieurs études cliniques indiquent que le bain sauna est bénéfique pour les personnes atteintes de maladie coronarienne, d’insuffisance cardiaque, de maladie pulmonaire obstructive chronique et de maladies rhumatismales (voir tableau III). Des chercheurs finlandais ont récemment fait une étude (voir les résultats ici et ici) auprès de 102 participants asymptomatiques, mais qui avaient au moins un facteur de risque cardiovasculaire. Les participants exposés au sauna pendant 30 minutes ont vu, en moyenne, leur pression systolique réduite de 137 à 130 mmHg et leur pression diastolique réduite de 82 à 75 mmHg, tout de suite après le sauna. La pression systolique est demeurée significativement plus basse 30 minutes après le sauna, comparée à celle mesurée avant le sauna. La vitesse d’onde de pouls, qui est un indicateur de l’élasticité des vaisseaux, a été réduite après le sauna, de 9,8 m/s à 8,6 m/s. Cette étude montre donc que le sauna à des effets bénéfiques sur la fonction cardiovasculaire, une baisse de la pression artérielle et de la rigidité des artères, mais ne prouve toutefois pas que le sauna prévienne le développement de maladies cardiovasculaires.

Réduction du risque d’accident vasculaire cérébral
Prendre fréquemment un bain sauna est associé à une réduction du risque d’accident vasculaire cérébral (AVC) selon une étude récente auprès de 1 628 Finlandais âgés de 53 à 74 ans qui ont été suivis pendant 15 ans. Comparé aux personnes qui ne prenaient qu’un bain sauna par semaine, le risque d’AVC était réduit de 14 % pour celles qui ont pris 2-3 bains par semaine, et de 61 % pour celles qui ont pris 4 à 7 bains par semaine. Ces associations favorables persistent même après avoir tenu compte des facteurs de risque de l’AVC, soient l’âge, le sexe, le diabète, l’indice de masse corporel, la dyslipidémie, la consommation d’alcool, l’inactivité physique et la situation socioéconomique.

Réduction du risque de pneumonie
Le bain sauna est associé à une réduction du risque de pneumonie selon une étude finlandaise auprès de 2210 hommes âgés de 42 à 61 ans qui ont été suivis sur une période de 25 ans. Comparé aux personnes qui ne prenaient qu’un bain sauna par semaine, le risque de pneumonie était réduit de 28 % pour celles qui ont pris 2-3 bains par semaine, et de 37 % pour celles qui ont pris 4 bains ou plus par semaine. Ces associations favorables tiennent compte de plusieurs facteurs de risque, incluant l’indice de masse corporelle, tabagisme, diabète, maladie coronarienne, asthme, bronchite chronique, tuberculose, scolarité, cholestérol total, la consommation d’alcool, l’inactivité physique et la situation socioéconomique.

Tableau II. Effets bénéfiques du sauna.

Effet MaladieRéférence
Réduction de la pression artérielle moyenne
et systolique, réduction de la résistance vasculaire
HypertensionGayda et coll., 2012
Diminution du risque de développer
la maladie (étude prospective)
HypertensionZaccardi et coll. 2017
Augmentation du volume d’éjection
systolique, baisse de la pression
diastolique et baisse des pressions de
remplissage cardiaques
Insuffisance cardiaqueTei et coll., 1995
Réduction de la pression systolique,
amélioration de la fonction endothéliale
Insuffisance cardiaqueKihara et coll., 2002
Réduction de la pression systolique et diastolique,
amélioration de la fonction endothéliale
Maladie coronarienneImamura et coll., 2001
Ischémie réversible lors du sauna
chez les coronariens stables
Maladie coronarienneGianetti et coll., 1999
Réduction de la rigidité artérielleSujets asymptomatiquesLaukkanen et coll., 2017a ; Lee et coll., 2017
Amélioration de la fonction pulmonaireMaladie pulmonaire obstructive chroniqueLaitinen et coll., 1988 ;
Cox et coll., 1989
Réduction de la douleurMaladies rhumatismalesIsomäki et coll., 1988 ;
Nurmikko et coll., 1992
Réduction du risque de mortalité
d’origine cardiovasculaire (étude prospective)
Laukkanen et coll., 2015
Diminution du risque de développer
la maladie (étude prospective)
Démence, AlzheimerLaukkanen et coll., 2017b
Réduction du risque d'accident cérébral vasculaire (étude prospective)Kunutsor et coll., 2018.
Réduction du risque de pneumonieMaladie respiratoireKunutsor et coll., 2017.

Saunas à infrarouge lointain
Les saunas à infrarouge (SIRL) sont en vente libre au Canada et une revue critique de la littérature sur ses bienfaits pour la santé a été publiée en 2009. Ce type de sauna, dont une version japonaise est nommée Waon therapy, utilise une température plus basse (60 °C) que le sauna finlandais (80-100 °C). Les séances dans une cabine munie d’éléments à rayons infrarouges durent 15 minutes et sont suivies d’une période de 30 minutes ou le baigneur est emmailloté dans une couverture pour maintenir une température corporelle élevée. Enfin, les utilisateurs sont réhydratés pour compenser la perte d’eau par sudation. Dans des modèles animaux, ce type de sauna à basse température améliore la fonction endothéliale vasculaire et fait augmenter l’activité de l’oxyde nitrique synthase endothéliale (eNOS), une enzyme qui catalyse la production de monoxyde d’azote dans les cellules endothéliales, avec un effet vasodilatateur et une baisse de la pression artérielle. Le sauna à infrarouge procure des bienfaits pour les personnes susceptibles de développer une maladie coronarienne ou qui sont atteintes d’insuffisance cardiaque ou de maladies artérielles périphériques, et il améliore la qualité de vie des patients souffrants d’insuffisance cardiaque, en augmentant l’appétit et le bien-être en général. Cette thérapie pourrait être aussi bénéfique pour les personnes légèrement dépressives, en améliorant l’appétit et l’humeur.

La mort subite d’origine cardiaque chez le jeune athlète

La mort subite d’origine cardiaque chez le jeune athlète

La mort subite d’un athlète est un évènement rare, mais tragique, qui retient beaucoup l’attention des médias et du public. C’est difficile à comprendre dans le cas de jeunes athlètes, apparemment en excellente santé et bien entraînés, en particulier parce que la cause la plus commune (90 %) de mort subite est d’origine cardiaque et que les maladies cardiaques surviennent généralement à un âge plus avancé. La mort subite est définie comme un décès naturel (non traumatique), brutal, survenant dans l’heure suivant l’apparition de symptômes, chez un sujet apparemment en bonne santé. On parle de mort subite d’origine cardiaque (MSOC) lorsqu’une cardiopathie susceptible de causer une mort subite était connue, qu’une autopsie a établi une cause cardiaque, ou qu’aucune autre cause n’a été déterminée.

La mort subite dans la population en général et chez les jeunes athlètes.
La mort subite dans la population en général survient plus souvent chez les hommes (environ 2/3 des cas), d’âge moyen de 65 ans. La majorité de ces décès surviennent au domicile et un témoin est présent dans 70 à 80 % des cas. Le taux de survie est très faible, aux environs de 7 %. L’incidence de mort subite dans la population en général est difficile à estimer précisément à cause de la multitude de causes et de l’hétérogénéité des définitions utilisées, mais elle se situe entre 20 et 100 cas par 100 000 personnes par année. L’incidence de MOSC chez les jeunes athlètes (<35 ans) est beaucoup plus faible, soit environ 0,7-3,0 par 100 000 athlètes par année. L’incidence est plus élevée chez les athlètes plus âgés (>35 ans) et l’on s’attend à ce qu’elle augmente dans les prochaines années puisque de plus en plus de gens pratiquent des sports organisés. L’exercice physique pratiqué régulièrement est associé à de nombreux bienfaits pour la santé, incluant la diminution du risque de mortalité, toutes causes confondues, d’infarctus du myocarde, de diabète de type 2, de dyslipidémie et de certains cancers. Il y a donc un « paradoxe du sport » en ce sens qu’en plus des bienfaits incontestables de l’activité physique sur la santé, des efforts physiques vigoureux peuvent augmenter transitoirement le risque d’incidents cardiaques aigus. Il a été estimé que le risque de MSOC est approximativement doublé durant l’activité physique et jusqu’à 1 h après l’arrêt. En comparant les avantages et désavantages, il est évident que les nombreux bienfaits de l’exercice physique régulier pour la santé l’emportent de loin sur le risque accru de MSOC. Toutefois, le ratio avantages-risques pourrait être amélioré si les personnes qui ont un problème cardiaque sous-jacent, qui augmente le risque de MSOC, pouvaient être identifiées assez tôt par le dépistage.

Parmi les 2046 morts subites de jeunes athlètes identifiées entre 1980 et 2011 dans le US National Registry of Sudden Death in Athletes, 842 ont été confirmées par autopsie comme étant d’origine cardiaque. L’incidence était 6,5 fois plus élevée pour les hommes que pour les femmes. La cardiomyopathie hypertrophique était la cause la plus importante cause de MSOC : 36 % des jeunes athlètes (39 % des hommes). Les causes les plus importantes chez les femmes étaient des anomalies congénitales des artères coronaires (33 % vs 17 % des hommes), la dysplasie ventriculaire droite arythmogène (13 % vs 4 % des hommes), la cardiopathie hypertrophique (11 % vs 39 % des hommes) et le syndrome du QT long (7 % vs 1,5 % des hommes). L’incidence de MSOC était 5 fois plus élevée chez les Afro-Américains et autres minorités que chez les blancs (1 : 12 778 vs 1 : 60 746 athlète-année) et la cardiomyopathie hypertrophique était plus fréquente chez les Afro-Américains et autres minorités (42 %) que chez les blancs (31 %). Parmi les joueurs et joueuses de basketball décédées par MSOC, il y avait 3 fois plus d’Afro-Américains et autres minorités que de blancs. La mort subite de ces jeunes athlètes américains est survenue lors de la pratique d’une grande diversité de sports compétitifs ; pour les hommes surtout au football (34 %), au basketball (20 %), au baseball (7 %) et à la course/athlétisme (7 %). Pour les femmes, les sports où il y a eu le plus de morts subites sont le basketball (19 %), la course/athlétisme (16 %), le soccer (10 %) et le cheerleading (9 %).

 Dans la population en général, les causes sont nombreuses et dépendent du sexe et de l’âge de la personne. Dans la population en général, la première cause de MSOC est la maladie coronarienne (75-80 %), le plus souvent au cours d’un syndrome coronaire aigu (infarctus du myocarde). Chez les jeunes athlètes, la maladie coronarienne est la cause de seulement 4 % des morts subites. Les cardiomyopathies sont la deuxième cause principale (10-20 %) et plus rarement des cardiopathies électriques primitives, sans anomalie structurelle (5-10 %). Pour comparaison, les causes de la mort subite d’origine cardiaque dans la population en général et chez de jeunes athlètes américains sont illustrées dans la figure 1.

Figure 1. Causes de la mort subite d’origine cardiaque dans la population en général (adapté de Waldmann et coll., 2017) et chez de jeunes athlètes américains (adapté de Maron et coll., 2016).

 

La plupart des études répertorient les morts subites d’origine cardiaque plutôt que les arrêts cardiaques subits chez les athlètes ; or l’arrêt cardiaque subit est loin d’entraîner la mort dans tous les cas. Une étude récente a examiné les arrêts cardiaques subits survenus entre 2009 et 2014, durant la participation à des sports compétitifs et non compétitifs, dans une région précise de la province de l’Ontario au Canada. Durant les 6 années de l’étude, environ 18,5 millions de personnes-années ont été suivies et 74 arrêts cardiaques subits sont survenus lors de la participation à un sport : 16 durant la participation à un sport compétitif et 58 durant la participation à un sport non compétitif. L’incidence d’arrêts cardiaques subits durant la pratique d’un sport compétitif par des personnes âgées de 12 à 45 ans était de 0,76 cas par 100 000 athlètes-années, avec un taux de survie de 43,8 % après avoir reçu le congé de l’hôpital. Le taux de survie des personnes ayant subi un arrêt cardiaque subit en pratiquant un sport récréatif non compétitif était de 44,8 %. Trois cas d’arrêt cardiaque subits sur les 16 survenus en participant à un sport compétitif auraient probablement été prévenus si ces athlètes avaient participé à un programme de dépistage.

Principales causes de mort subite d’origine cardiaque.
La maladie coronarienne, aussi appelée cardiopathie ischémique, est une maladie des artères qui irriguent le cœur (artères coronaires) qui cause une diminution de l’apport sanguin (ischémie), et par conséquent de l’apport d’oxygène, au muscle cardiaque. Malgré les progrès importants réalisés depuis quelques dizaines d’années dans la prise en charge des syndromes coronaires aigus, 3 à 10 % des infarctus du myocarde se compliquent d’un arrêt cardiaque à la phase aiguë. La cardiomyopathie hypertrophique (CH) est une maladie cardiaque d’origine génétique, caractérisée par un épaississement de la paroi du ventricule gauche, sans cause habituelle (telle l’hypertension artérielle de longue date par exemple). Les causes génétiques de cette maladie sont des mutations dans des gènes codant pour une douzaine de protéines musculaires, dont la beta-myosine, la troponine T cardiaque, l’alpha-actine cardiaque, l’alpha-tropomyosine et la troponine I cardiaque et d’autres protéines. De 1 à 2 personnes sur 1000 naissent avec cette anomalie génétique et la plupart sont asymptomatiques ou ont des symptômes minimes. Les symptômes les plus fréquents (douleurs abdominales, dyspnée à l’effort [difficulté à respirer], œdème, essoufflement, palpitations, syncope) sont causés par 4 conditions pathophysiologiques majeures : une dysfonction diastolique ventriculaire, une obstruction à l’éjection du ventricule gauche, un déséquilibre entre les besoins et les apports en oxygène au niveau du myocarde et des arythmies cardiaques. Malgré l’existence de morts subites et de crises cardiaques chez une minorité de personnes atteintes, la cardiomyopathie hypertrophique est une maladie le plus souvent relativement bénigne puisqu’environ les 2/3 des personnes atteintes ont une durée de vie normale, sans morbidité importante. Cela est particulièrement le cas pour des personnes atteintes qui n’ont pas d’obstruction importante à l’éjection du ventricule gauche et qui peuvent être asymptomatiques ou qui n’ont qu’une légère difficulté à respirer lorsqu’ils font de l’exercice.

La dysplasie ventriculaire droite arythmogène est une maladie génétique du muscle cardiaque, une condition rare qui touche 1 individu sur 1000 à 5000 personnes dans la population générale. Le remplacement progressif du muscle cardiaque par du tissu graisseux crée des zones de cicatrice qui peuvent entraîner des épisodes d’arythmies ainsi qu’une dysfonction des ventricules droit et gauche. La conséquence la plus grave de cette maladie est l’arrêt cardiaque secondaire à une arythmie maligne (ventriculaire). Malheureusement, cet événement peut être la première manifestation de la maladie chez un individu. Le gène défectueux causant la maladie peut être identifié dans environ la moitié des cas. Les trois principaux gènes associés à cette maladie sont le gène RYR2 qui code le récepteur cardiaque de la ryanodine, le gène DSP qui code la desmoplakine et le gène PKP2 qui code la plakophiline 2. Le récepteur cardiaque de la ryanodine est une composante majeure d’un canal calcique situé dans le réticulum sarcoplasmique (un compartiment intracellulaire), qui permet le relargage de calcium nécessaire pour la contraction du muscle cardiaque durant la systole. La desmoplakine et la plakophiline 2 sont des composantes essentielles des desmosomes, des structures du muscle cardiaque dont le rôle est de maintenir l’intégrité structurale des contacts entre deux cellules adjacentes.

Parmi les cardiopathies arythmiques, en l’absence d’anomalies structurelles, qui causent parfois des morts subites, on retrouve le syndrome du QT long. Il y a 13 types de QT long, avec une prévalence de 1 pour 2500 dans la population en général. 90 % des formes d’origine génétique sont dues à des mutations dans 3 gènes distincts, codants pour des canaux potassique et sodique impliqués dans la repolarisation. Les personnes atteintes sont à risque de mort subite, particulièrement lors de l’effort ou la baignade (LQT1), émotions fortes (LQT2) ou pendant le repos ou le sommeil (LQT3). Le syndrome de Brugada est une maladie génétique rare, et dans 1 cas sur 5 il est possible d’identifier des mutations spécifiques dans des gènes tels SCN5 et CACN1Ac, qui causent une perte de fonction du canal sodique.

Le dépistage pour prévenir la mort subite chez les jeunes athlètes
Bien que les cas de mort subite soient très rares chez les jeunes athlètes, il est approprié de se demander si ces morts subites ne pourraient pas être prévenues. En tenant compte des causes les plus communes de décès, des comités scientifiques tels que l’American Heart Association (AHA), l’American College of Cardiology, l’European Society of Cardiology (ESC), des associations sportives telles la Commission médicale et scientifique du comité international olympique et la Fédération internationale de football (FIFA) recommandent des programmes de dépistage avant de permettre aux jeunes athlètes de participer à sports compétitifs, afin de prévenir la mort subite chez ceux qui ont une maladie cardiaque congénitale ou génétique. Ces programmes comprennent des questionnaires sur les antécédents familiaux et personnels et un examen physique. Aux États-Unis, les directives de l’AHA ne recommandent pas le dépistage systématique par électrocardiographie (ECG) lors de l’évaluation de la condition physique des athlètes avant leur admission dans une équipe compétitive, mais cela demeure un sujet de débats (voir ici, ici, et ici), principalement à cause du rapport coût-efficacité et du nombre de faux positifs qui excède 10 %. Le dépistage par ECG est obligatoire en Italie et l’ESC recommande que le premier dépistage auprès de jeunes athlètes âgés de 12 à 35 ans inclue un ECG au repos et qu’il soit répété tous les deux ans. En Italie, après que le dépistage par ECG fut devenu obligatoire, l’incidence annuelle de mort subite a diminué, de 3,6 par 100 000 en 1979-1980 à 0,4 par 100 000 en 2003-2004. Par contre, en Israël, l’incidence de mort subite n’a pas changé après l’implantation du dépistage. Dans les sports professionnels, les directives médicales pour le dépistage sont plus strictes ; la FIFA, par exemple, inclut systématiquement un ECG à 12 dérivations et une échographie cardiaque dans les examens médicaux d’avant compétition.