La mort subite d’origine cardiaque chez le jeune athlète

Dr Martin Juneau, M.D., FRCPCardiologue et Directeur de la prévention, Institut de Cardiologie de Montréal. Professeur titulaire de clinique, Faculté de médecine de l'Université de Montréal. / Cardiologist and Director of Prevention, Montreal Heart Institute. Clinical Professor, Faculty of Medicine, University of Montreal.16 novembre 2017

La mort subite d’un athlète est un évènement rare, mais tragique, qui retient beaucoup l’attention des médias et du public. C’est difficile à comprendre dans le cas de jeunes athlètes, apparemment en excellente santé et bien entraînés, en particulier parce que la cause la plus commune (90 %) de mort subite est d’origine cardiaque et que les maladies cardiaques surviennent généralement à un âge plus avancé. La mort subite est définie comme un décès naturel (non traumatique), brutal, survenant dans l’heure suivant l’apparition de symptômes, chez un sujet apparemment en bonne santé. On parle de mort subite d’origine cardiaque (MSOC) lorsqu’une cardiopathie susceptible de causer une mort subite était connue, qu’une autopsie a établi une cause cardiaque, ou qu’aucune autre cause n’a été déterminée.

La mort subite dans la population en général et chez les jeunes athlètes.
La mort subite dans la population en général survient plus souvent chez les hommes (environ 2/3 des cas), d’âge moyen de 65 ans. La majorité de ces décès surviennent au domicile et un témoin est présent dans 70 à 80 % des cas. Le taux de survie est très faible, aux environs de 7 %. L’incidence de mort subite dans la population en général est difficile à estimer précisément à cause de la multitude de causes et de l’hétérogénéité des définitions utilisées, mais elle se situe entre 20 et 100 cas par 100 000 personnes par année. L’incidence de MOSC chez les jeunes athlètes (<35 ans) est beaucoup plus faible, soit environ 0,7-3,0 par 100 000 athlètes par année. L’incidence est plus élevée chez les athlètes plus âgés (>35 ans) et l’on s’attend à ce qu’elle augmente dans les prochaines années puisque de plus en plus de gens pratiquent des sports organisés. L’exercice physique pratiqué régulièrement est associé à de nombreux bienfaits pour la santé, incluant la diminution du risque de mortalité, toutes causes confondues, d’infarctus du myocarde, de diabète de type 2, de dyslipidémie et de certains cancers. Il y a donc un « paradoxe du sport » en ce sens qu’en plus des bienfaits incontestables de l’activité physique sur la santé, des efforts physiques vigoureux peuvent augmenter transitoirement le risque d’incidents cardiaques aigus. Il a été estimé que le risque de MSOC est approximativement doublé durant l’activité physique et jusqu’à 1 h après l’arrêt. En comparant les avantages et désavantages, il est évident que les nombreux bienfaits de l’exercice physique régulier pour la santé l’emportent de loin sur le risque accru de MSOC. Toutefois, le ratio avantages-risques pourrait être amélioré si les personnes qui ont un problème cardiaque sous-jacent, qui augmente le risque de MSOC, pouvaient être identifiées assez tôt par le dépistage.

Parmi les 2046 morts subites de jeunes athlètes identifiées entre 1980 et 2011 dans le US National Registry of Sudden Death in Athletes, 842 ont été confirmées par autopsie comme étant d’origine cardiaque. L’incidence était 6,5 fois plus élevée pour les hommes que pour les femmes. La cardiomyopathie hypertrophique était la cause la plus importante cause de MSOC : 36 % des jeunes athlètes (39 % des hommes). Les causes les plus importantes chez les femmes étaient des anomalies congénitales des artères coronaires (33 % vs 17 % des hommes), la dysplasie ventriculaire droite arythmogène (13 % vs 4 % des hommes), la cardiopathie hypertrophique (11 % vs 39 % des hommes) et le syndrome du QT long (7 % vs 1,5 % des hommes). L’incidence de MSOC était 5 fois plus élevée chez les Afro-Américains et autres minorités que chez les blancs (1 : 12 778 vs 1 : 60 746 athlète-année) et la cardiomyopathie hypertrophique était plus fréquente chez les Afro-Américains et autres minorités (42 %) que chez les blancs (31 %). Parmi les joueurs et joueuses de basketball décédées par MSOC, il y avait 3 fois plus d’Afro-Américains et autres minorités que de blancs. La mort subite de ces jeunes athlètes américains est survenue lors de la pratique d’une grande diversité de sports compétitifs ; pour les hommes surtout au football (34 %), au basketball (20 %), au baseball (7 %) et à la course/athlétisme (7 %). Pour les femmes, les sports où il y a eu le plus de morts subites sont le basketball (19 %), la course/athlétisme (16 %), le soccer (10 %) et le cheerleading (9 %).

 Dans la population en général, les causes sont nombreuses et dépendent du sexe et de l’âge de la personne. Dans la population en général, la première cause de MSOC est la maladie coronarienne (75-80 %), le plus souvent au cours d’un syndrome coronaire aigu (infarctus du myocarde). Chez les jeunes athlètes, la maladie coronarienne est la cause de seulement 4 % des morts subites. Les cardiomyopathies sont la deuxième cause principale (10-20 %) et plus rarement des cardiopathies électriques primitives, sans anomalie structurelle (5-10 %). Pour comparaison, les causes de la mort subite d’origine cardiaque dans la population en général et chez de jeunes athlètes américains sont illustrées dans la figure 1.

Figure 1. Causes de la mort subite d’origine cardiaque dans la population en général (adapté de Waldmann et coll., 2017) et chez de jeunes athlètes américains (adapté de Maron et coll., 2016).

La plupart des études répertorient les morts subites d’origine cardiaque plutôt que les arrêts cardiaques subits chez les athlètes ; or l’arrêt cardiaque subit est loin d’entraîner la mort dans tous les cas. Une étude récente a examiné les arrêts cardiaques subits survenus entre 2009 et 2014, durant la participation à des sports compétitifs et non compétitifs, dans une région précise de la province de l’Ontario au Canada. Durant les 6 années de l’étude, environ 18,5 millions de personnes-années ont été suivies et 74 arrêts cardiaques subits sont survenus lors de la participation à un sport : 16 durant la participation à un sport compétitif et 58 durant la participation à un sport non compétitif. L’incidence d’arrêts cardiaques subits durant la pratique d’un sport compétitif par des personnes âgées de 12 à 45 ans était de 0,76 cas par 100 000 athlètes-années, avec un taux de survie de 43,8 % après avoir reçu le congé de l’hôpital. Le taux de survie des personnes ayant subi un arrêt cardiaque subit en pratiquant un sport récréatif non compétitif était de 44,8 %. Trois cas d’arrêt cardiaque subits sur les 16 survenus en participant à un sport compétitif auraient probablement été prévenus si ces athlètes avaient participé à un programme de dépistage.

Principales causes de mort subite d’origine cardiaque.
La maladie coronarienne, aussi appelée cardiopathie ischémique, est une maladie des artères qui irriguent le cœur (artères coronaires) qui cause une diminution de l’apport sanguin (ischémie), et par conséquent de l’apport d’oxygène, au muscle cardiaque. Malgré les progrès importants réalisés depuis quelques dizaines d’années dans la prise en charge des syndromes coronaires aigus, 3 à 10 % des infarctus du myocarde se compliquent d’un arrêt cardiaque à la phase aiguë. La cardiomyopathie hypertrophique (CH) est une maladie cardiaque d’origine génétique, caractérisée par un épaississement de la paroi du ventricule gauche, sans cause habituelle (telle l’hypertension artérielle de longue date par exemple). Les causes génétiques de cette maladie sont des mutations dans des gènes codant pour une douzaine de protéines musculaires, dont la beta-myosine, la troponine T cardiaque, l’alpha-actine cardiaque, l’alpha-tropomyosine et la troponine I cardiaque et d’autres protéines. De 1 à 2 personnes sur 1000 naissent avec cette anomalie génétique et la plupart sont asymptomatiques ou ont des symptômes minimes. Les symptômes les plus fréquents (douleurs abdominales, dyspnée à l’effort , œdème, essoufflement, palpitations, syncope) sont causés par 4 conditions pathophysiologiques majeures : une dysfonction diastolique ventriculaire, une obstruction à l’éjection du ventricule gauche, un déséquilibre entre les besoins et les apports en oxygène au niveau du myocarde et des arythmies cardiaques. Malgré l’existence de morts subites et de crises cardiaques chez une minorité de personnes atteintes, la cardiomyopathie hypertrophique est une maladie le plus souvent relativement bénigne puisqu’environ les 2/3 des personnes atteintes ont une durée de vie normale, sans morbidité importante. Cela est particulièrement le cas pour des personnes atteintes qui n’ont pas d’obstruction importante à l’éjection du ventricule gauche et qui peuvent être asymptomatiques ou qui n’ont qu’une légère difficulté à respirer lorsqu’ils font de l’exercice.

La dysplasie ventriculaire droite arythmogène est une maladie génétique du muscle cardiaque, une condition rare qui touche 1 individu sur 1000 à 5000 personnes dans la population générale. Le remplacement progressif du muscle cardiaque par du tissu graisseux crée des zones de cicatrice qui peuvent entraîner des épisodes d’arythmies ainsi qu’une dysfonction des ventricules droit et gauche. La conséquence la plus grave de cette maladie est l’arrêt cardiaque secondaire à une arythmie maligne (ventriculaire). Malheureusement, cet événement peut être la première manifestation de la maladie chez un individu. Le gène défectueux causant la maladie peut être identifié dans environ la moitié des cas. Les trois principaux gènes associés à cette maladie sont le gène RYR2 qui code le récepteur cardiaque de la ryanodine, le gène DSP qui code la desmoplakine et le gène PKP2 qui code la plakophiline 2. Le récepteur cardiaque de la ryanodine est une composante majeure d’un canal calcique situé dans le réticulum sarcoplasmique (un compartiment intracellulaire), qui permet le relargage de calcium nécessaire pour la contraction du muscle cardiaque durant la systole. La desmoplakine et la plakophiline 2 sont des composantes essentielles des desmosomes, des structures du muscle cardiaque dont le rôle est de maintenir l’intégrité structurale des contacts entre deux cellules adjacentes.

Parmi les cardiopathies arythmiques, en l’absence d’anomalies structurelles, qui causent parfois des morts subites, on retrouve le syndrome du QT long. Il y a 13 types de QT long, avec une prévalence de 1 pour 2500 dans la population en général. 90 % des formes d’origine génétique sont dues à des mutations dans 3 gènes distincts, codants pour des canaux potassique et sodique impliqués dans la repolarisation. Les personnes atteintes sont à risque de mort subite, particulièrement lors de l’effort ou la baignade (LQT1), émotions fortes (LQT2) ou pendant le repos ou le sommeil (LQT3). Le syndrome de Brugada est une maladie génétique rare, et dans 1 cas sur 5 il est possible d’identifier des mutations spécifiques dans des gènes tels SCN5 et CACN1Ac, qui causent une perte de fonction du canal sodique.

Le dépistage pour prévenir la mort subite chez les jeunes athlètes
Bien que les cas de mort subite soient très rares chez les jeunes athlètes, il est approprié de se demander si ces morts subites ne pourraient pas être prévenues. En tenant compte des causes les plus communes de décès, des comités scientifiques tels que l’American Heart Association (AHA), l’American College of Cardiology, l’European Society of Cardiology (ESC), des associations sportives telles la Commission médicale et scientifique du comité international olympique et la Fédération internationale de football (FIFA) recommandent des programmes de dépistage avant de permettre aux jeunes athlètes de participer à sports compétitifs, afin de prévenir la mort subite chez ceux qui ont une maladie cardiaque congénitale ou génétique. Ces programmes comprennent des questionnaires sur les antécédents familiaux et personnels et un examen physique. Aux États-Unis, les directives de l’AHA ne recommandent pas le dépistage systématique par électrocardiographie (ECG) lors de l’évaluation de la condition physique des athlètes avant leur admission dans une équipe compétitive, mais cela demeure un sujet de débats (voir ici, ici, et ici), principalement à cause du rapport coût-efficacité et du nombre de faux positifs qui excède 10 %. Le dépistage par ECG est obligatoire en Italie et l’ESC recommande que le premier dépistage auprès de jeunes athlètes âgés de 12 à 35 ans inclue un ECG au repos et qu’il soit répété tous les deux ans. En Italie, après que le dépistage par ECG fut devenu obligatoire, l’incidence annuelle de mort subite a diminué, de 3,6 par 100 000 en 1979-1980 à 0,4 par 100 000 en 2003-2004. Par contre, en Israël, l’incidence de mort subite n’a pas changé après l’implantation du dépistage. Dans les sports professionnels, les directives médicales pour le dépistage sont plus strictes ; la FIFA, par exemple, inclut systématiquement un ECG à 12 dérivations et une échographie cardiaque dans les examens médicaux d’avant compétition.